При скрещивании гомозиготных доминантных и рецессивных особей. Решение типовых задач

I Вариант

1. Организм с генотипом аа называется

1) дигомозиготой

2) гетерозиготой

3) гомозиготой по доминантному признаку

4) гомозиготой по рецессивному признаку

2. У особи с генотипом Аа Bb в результате гаметогенеза может образоваться … типа гамет.

1) 4

2) 3

3) 2

4) 1

3. При скрещивании организмов с генотипами Аа Bb Х Аа Bb проявится закон

1) сцепленного наследования

2) расщепления

3) независимого наследования

4) доминирования

4. Гемофилия и дальтонизм наследуются как … признаки.

1) доминантные, аутосомные

2) доминантные, сцепленные с Х – хромосомой

3) рецессивные, аутосомные

4) рецессивные, сцепленные с Х – хромосомой

5. Особь с генотипом ааВВ образует гаметы

1) ааВ

2) ааВВ

3) аВВ

4) аВ

6. Определите генотип родительских растений гороха, если при их скрещивании образовалось 50 % растений с желтыми и 50 % - с зелеными семенами (рецессивный признак)

1) АА Х аа

2) Аа Х Аа

3) АА Х Аа

4) Аа Х аа

7. Из оплодотворенной яйцеклетки развивается мальчик, если после оплодотворения в зиготе окажется хромосомный набор

1) 22 аутосомы + Y

2) 22 аутосомы + Х

3) 44 аутосомы + XY

4) 44 аутосомы + ХХ

8. Количество возможных генотипов при следующем скрещивании – Аа Х Аа-

1) 1

2) 2

3) 3

4) 4

9. Аллельными называются

1) разные взаимодействующие гены

2) сцепленные гены

3) различные состояния одного и того же гена, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом

4) повторяющиеся гены

10. Человек с I группой крови и положительным резус – фактором имеет генотип

1) I 0I0 Rh+ Rh +

2) I 0I0 rh - rh-

3) I AI0 Rh+ Rh +

4) I AI0 rh - rh-

Часть 2.

1. Выберите три верных ответа из шести предложенных

Менделя:

1) сцепленного наследования

2) единообразия гибридов первого поколения

3) гомологических рядов

4) расщепления признаков

5) независимого наследования признаков

6) биогенетический закон

2. Установите соответствие между законами Г. Менделя и Т. Моргана и их характеристиками.

ХАРАКТЕРИСТИКА ЗАКОНЫ

А) закон сцепленного наследования 1) Г. Мендель

Б) закон расщепления 2) Т. Морган

В) закон единообразия гибридов

Г) использование плодовой мушки – дрозофилы

Д) абсолютность закона нарушает процесс кроссинговера

Е) использование растительных объектов

3. Установите правильную последовательность этапов проведения моногибридного скрещивания.

Б) отбор чистых линий растений, дающих желтые и зеленые семена

В) скрещивание растений гороха первого поколения с желтыми семенами

Г) скрещивание разных сортов

Д) выведение чистых линий растений гороха с разной окраской семян

Е) формулирование правил наследования признаков

Часть 3.

Гены окраски шерсти кошек расположены в Х – хромосоме. Черная окраска определяется геном Х В, рыжая – геном Х b , гетерозиготы имеют черепаховую окраску. От черной кошки и рыжего кота родились: один черепаховый и один черный котенок. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства, возможный пол котят.

Контрольная работа по теме «Генетика» 10 класс

II вариант

Часть 1. Выберите один верный ответ из четырех предложенных.

1. Согласно второму закону Менделя расщепление по генотипу происходит в соотношении

1) 1: 1

2) 1: 2: 1

3) 3: 1

4) 9: 3: 3: 1

2. При скрещивании организма с генотипом Аа Х Аа доля гетерозигот составляет

1) 0 %

2) 25 %

3) 50 %

4) 75 %

3. Нормальный рост (А) у овса доминирует над гигантизмом (а), а раннеспелость (В) – над позднеспелостью (b ). Выберите генотип дигетерозиготного растения.

1) ААВВ

2) АаВВ

3) А a В b

4) aaBb

4. Какие виды гамет образуются у организма с генотипом АаВ b при независимом наследовании генов?

1) AB, ab

2) Aa, Bb

3) AB, Ab, aB, ab

4) AA , Bb , Aa , BB

5. При скрещивании гетерозиготных растений гороха с желтыми гладкими семенами и растений с зелеными (а) морщинистыми семенами (b ) число фенотипов в потомстве будет равно

1) одному

2) двум

3) трем

4) четырем

6.Определите процентное соотношение особей по генотипу в F 1 при скрещивании двух гетерозиготных особей.

1) 100 % Аа

2) 50 % Аа: 50 % аа

3) 25 % АА: 50 % Аа: 25 % аа

4) 25 % Аа: 50 % АА: 25 % аа

7. Укажите генотип особи, гомозиготной по двум парам доминантных генов.

1) АаВВ

2) ААВ b

3) aaBB

4) AABB

8. Определите фенотип растения томата с генотипом АаВ b , если пурпурный стебель доминирует над зеленым, а рассеченные листья – над цельными.

1) пурпурный стебель с цельными листьями

2) зеленый стебель с рассеченными листьями

3) пурпурный стебель с рассеченными листьями

4) зеленый стебель с цельными листьями

9. Какой фенотип можно ожидать у потомства двух морских свинок с белой шерстью (рецессивный признак)

1) 100 % белые

2) 25 % белых особей и 75 % черных

3) 50 % белых особей и 50 % черных

4) 75 % белых особей и 25 % черных

10.Укажите генотип кареглазой женщины, отец которой был голубоглазым дальтоником

1) аа Х d Х d

2) аа Х D Xd

3) Aa XdXd

4) Aa XDXd

Часть 2.

1. Выберите три верных ответа из шести.

В генетике используются следующие термины:

1) аллельные гены

2) гаструла

3) генотип

4) гистогенез

5) онтогенез

6) рецессивный признак

2. Установите соответствие между генетическим обозначением и генотипом.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ГЕНОТИП

ОБОЗНАЧЕНИЕ

А) АА 1) гетерозигота

Б) В b 2) гомозигота

В) АаВ b

Г) аа

Д) АаВ b Сс

Е) ААВВ

3. Установите правильную последовательность этапов проведения дигибридного скрещивания при независимом наследовании признаков.

А) математическая обработка данных

Б) отбор чистых линий растений, дающих желтые гладкие и зеленые морщинистые семена

В) скрещивание растений гороха первого поколения, дающего желтые гладкие семена

Г) скрещивание разных сортов

Д) выведение чистых линий растений гороха с разной окраской и формой семян

Е) формулирование правил наследования признаков при дигибридном скрещивании.

Часть 3.

У здоровой матери, не являющейся носителем гена гемофилии, и больного гемофилией отца (рецессивный признак h ) родились две дочери и два сына. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомства, если признак свертываемости крови сцеплен с полом.

Ответы.

I Вариант

Часть 1.

Часть 2.

1) 2, 4, 5

3) Д Б Г В А Е

Часть 3.

Гены окраски шерсти кошек расположены в Х – хромосоме. Черная окраска определяется геном Х В, рыжая – геном Х b, гетерозиготы имеют черепаховую окраску. От черной кошки и рыжего кота родились: один черепаховый и один черный котенок. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства, возможный пол котят.

Решение:

2. Схема решения задачи:

Р: ♀ ХВ ХB Х ♂ Xb Y

черная рыжая

окраска окраска

G: ХВ Х b, Y

F 1: ♀ ХВ Хb ; ♂ ХВ Y

черепаховая черная

окраска окраска

3. Ответ: 1. генотипы родителей: кошка - ХВ ХВ, кот – Хb Y

2. генотипы потомства ХВ Хb, Xb Y.

3 . возможный пол котят: самка – черепаховая, самец – черный.

II Вариант

Часть 1.

Часть 2.

1) 1, 3, 6.

3) Д Б Г В А Е

Часть 3.

У здоровой матери, не являющейся носителем гена гемофилии, и больного гемофилией отца (рецессивный признак h) родились две дочери и два сына. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомства, если признак свертываемости крови сцеплен с полом.

1. Условие задачи:

2. Схема решения задачи:

Р: ♀ ХH ХH Х ♂ Xh Y

здорова гемофилия

G: Х H Х h, Y

F 1: ♀ ХH Хh ; ♂ ХH Y

здорова здоров

3. ответ:

1. генотипы родителей: мать: ♀ ХH ХH, отец: ♂ Xh Y.

2. генотипы потомства: девочки: ♀ ХH Хh, мальчики: ♂ ХH Y.

3. девочки и мальчики здоровы, но девочки являются носителями гена гемофилии.

Задание 1.

Рассмотрите предложенную схему. Запишите в ответе пропущенный термин, обозначенный на схеме вопросительным знаком.

Правильный ответ - набухания.

Задание 2.

Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цыфры, под которыми они указаны.

Какие характеристики лежат в основе использования гибридологического метода исследования в биологии?

1. Родители - чистые линии

2. Скрещивание

3. Биохимический анализ

4. Центрифугирование

5. Культура тканей

Правильный ответ - 12.

Задание 3.

Белок состоит из 100 аминокислотных остатков. Определите число нуклеотидов в участке гена, в котором закодирована первичная структура этого белка? В ответе запишите только соответствующее число.

Правильный ответ - 300.

Задание 4.

Все перечисленные ниже признаки характерны для молекулы АТФ. Определите два признака, "выпадающие" из общего списка, с запишите в таблцу цифры, под которыми они указаны.

1. Спирализация

2. Окислительное фосфорилирование

3. Денатурация

4. Макроэргическая связь

5. Мононуклеотид

Правильный ответ - 13.

Задание 5.

Установите соответствие между характеристиками и органическими веществами.

Характеристики

А. Являются биополимерами

Б. Образуют клеточные стенки растений

В. Расщепляются на глицерин и высшие жирные кислоты

Г. Могут выполнять регуляторную функцию

Д. Выполняют функцию теплоизолятора

Органические вещества

1. Полисахариды

Правильный ответ - 11222.

Задание 6.

Определите соотношение фенотипов у потомков при скрещивании особей с генотипами Аа х Аа при полном доминировании. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение получившихся фенотипов, в порядке убывания.

Правильный ответ - 31.

Задание 7.

Все приведенные ниже термины, кроме двух, используют для описания развития зародыша животного. Определите два термина, "выпадающие" из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

1. Фрагментация

2. Гаструляция

3. Нейруляция

4. Репликация

5. Дробление

Правильный ответ - 14.

Задание 8.

Усановите соответствие между организмами и типами их развития.

Организмы

А. Озерная лягушка

Б. Капустная белянка

В. Перелетная сарнча

Г. Постельный клоп

Д. Майский жук

Типы развития

1. С полным превращением

2. С неполным превращением

Правильный ответ - 21221.

Задание 9.

Если животное имеет сердце, изображенное на рисунке, то для этого животного характерны

1. Кора больших полушарий

2. Холоднокровность

3. Живорождение

4. Диафрагма

5. Наружный скелет

6. Непрямое развитие

Правильный ответ - 134.

Задание 10.

Установите соответствие между особенностями и формами жизни.

Особенности

А. Наследственная информация сосредоточена в нуклеоиде

Б. Наследственная информация защищена капсидом

В. Размножается в клетках прокариот

Г. Разрушают мертвую органику

Д. Существуют в форме кристаллов

Формы жизни

1. Бактерии

2. Бактериофаги

Правильный ответ - 12212.

Задание 11.

Установите, в какой последовательности расположены систематические группы растений, начиная с наибольшей

1. Паслен клубненосный (Картофель)

2. Покрытосеменные

3. Двудольные

5. Растения

6. Пасленовые

Правильный ответ - 523641.

Задание 12.

Выберите три верных ответа из шести и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

У человека кровь по артериям малого круга кровообращения течет

1. От правого желудочка сердца

2. Насыщенная углекислым газом

3. К правому предсердию сердца

4. От левого желудочка сердца

5. Под большим давлением

6. От внутренних органов

Правильный ответ - 125.

Задание 13.

Установите соответствие между мышцами и отделами тела человека.

А. Четырехглавая

Б. Диафрагма

В. Трапециевидная

Г. Портняжная

Д. Дельтовидная

Отделы тела

1. Туловище

2. Конечность

Правильный ответ - 21122.

Задание 14.

Установите последовательность процессов при мочеобразовании. Запишите в таблицу соответствующую последовательность цифр.

1. Формирование высокого давления в капиллярах капсулы нефрона

2. Поступление артериальной крови в мальпигиев клубочек

3. Фильтрация плазмы крови в почечной капсуле

4. Уменьшение в первичной моче содержания глюкозы и аминокислот

5. Транспорт мочи по собирательной трубочке

Правильный ответ - 21345.

Задание 15.

Прочитайте текст. Выберите три предложения, в которых даны описания биологического регресса в эволюции органического мира. Запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

1. Вид имеет узкую пищевую специализацию. 2. Путем ароморфоза исходная группа особей освоила среду с резко изменчивыми условиями жизни. 3. Ареал большой. 4. Резко сокращается численность особей в популяциях. 5. Происходит вымирание группы организмов. 6. Примером регресса служит распространение насекомых по разным экосистемам.

Правильный ответ - 145.

Задание 16.

Установите соответствие между признаками прыткой ящерицы и критериями вида.

Признаки

А. Зимнее оцепенение

Б. Длина тела - 25-28 см

В. Тело веретеновидной формы

Г. Различия в окраске самцов и самок

Д. Обитание на опушках лесов, в оврагах и садах

Е. Питание насекомыми

Критерии вида

1. Морфологический

2. Экологический

Правильный ответ - 211122.

Задание 17.

Выберите три верных ответа из шести и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

Какие характеристики относят к антропогенному фактору?

1. Промерзание почвы

2. Внесение минеральных удобрений

3. Массовое размножение грызунов

4. Распашка дернового покрова

5. Засушливость в летний период

6. Выпас крупного рогатого скота

Правильный ответ - 246.

Задание 18.

Установите соответствие между характеристиками и экологическими группами млекопитающих.

Характеристики

А. Питаются семенами хвойных растений

Б. Питаются дождевыми червями

В. Имеют сильные задние конечности

Г. Короткий шерстный покров

Д. Ослабленное зрение

Экологические группы животных

1. Наземные звери

2. Почвенные звери

Правильный ответ - 12122.

Задание 19.

Установите последовательность событий при географическом видообразовании.

1. Накопление мутаций в новых условиях жизни

2. Возникновение физических преград

3. Распространение полезных мутаций

4. Репродуктивная изоляция

Правильный ответ - 2134.

Задание 20.

Проанализируйте таблицу "Деление клетки". Заполните пустые ячейки таблицы, используя понятия, приведенные в списке. Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующий термин из предложенного списка.

Список понятий:

1. Диплоидный набор хромосом

2. Уменьшение числа хромосом

3. Тетраплоидный набор хромосом

4. Формирование двухполюсного веретена деления

5. Расхождение центриолей к полюсам клетки

6. Трансляция

7. Репликация

8. Транскрипция

Правильный ответ - 734.

Задание 21.

Проанализируйте таблицу "Сравнительный состав плазмы крови, первичной и вторичной мочи организма человека".

Выберите утверждения, которые можно сформулировать на основании анализа представленных данных.

1. Мочевина служит конечным веществом распада белков.

2. Во вторичной моче максимально возрастает содержание мочевины.

3. Концентрация мочевой кислоты во вторичной моче в десять раз выше, чем в первичной моче.

5. Глюкоза при реабсорбции поступает в кровь.

Правильный ответ - 23.

Задание 22.

Обитающие в пустынях пресмыкающихся и млекопитающие, как правило, ведут ночной образ жизни. Объясните приспособительное значение такого суточного ритма.

Задание 23.

Как называют представленный на рисунке ряд предков современной лошади? Какие изменения произошли в конечности лошади? Укажите не менее трех признаков.

Задание 24.

Найдите ошибки в приведенном тексте. Укажите номера предложений, в которых они сделаны, исправьте их.

1. Различают изменчивость ненаследственную, наследственную и комбинативную. 2. Наследственную изменчивость еще называют генотипической. 3. Ненаследственная изменчивость связана с изменением генотипа. 4. Пределы генотипической изменчивости называют нормой реакции, которая контролируется генотипом. 5. Чарльз Дарвин назвал наследственную изменчивость неопределенной.

Задание 25.

Назовите особенности строения и питания лишайников и укажите их роль в природе.

Задание 26.

Почему расширение ареала вида считают признаком биологического прогресса? Приведите три доказательства.

Задание 27.

Как происходит преобразование энергии солнечного света в световой и темновой фазах фотосинтеза в энергию химических связей глюкозы? Ответ поясните.

Задание 28.

У собак черная шерсть доминирует над коричневой, а длинная шерсть над корокой (гены не сцеплены). От черной длинношерстной самки при анализирующем скрещивании получено потомство: 3 черных длинношерстных щенка, 3 коричневых длинношерстных. Определите генотипы родителей и потомства, соответствующие их фенотипам. Составьте схему решения задачи. Объясните полученные результаты.

ЕГЭ 2018 Л. Г. Прилежаева Биология 30 вариантов экзаменационных работ для подготовки к Единому государственному экзамену

При скрещивании гомозиготных особей, которые отличаются двумя и больше парами альтернативных признаков, во втором поколении F2 наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков если гены, которые отвечают за эти признаки, расположены в разных гомологичных хромосомах.

Анализирующее скрещивание.

Генотипы: 1: 2: 1

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной парой альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу. У гибридов проявляются доминантные признаки родителей.

Схема скрещивания или брака записывается с помощью определенных символов:

1) для обозначения родителей используется буква Р (лат. Parentes -родители)

2) женский генотип записывается первым и имеет символ 9 . мужской генотип имеет символ S

3) скрещивание или брак обозначаются знаком - х

4) потомство, получающееся после скрещивания или брака обозначается
буквой F. (лат. Filii - дети).

Обозначим гены: А - желтая окраска гороха а - зеленая окраска гороха

Р.: " $АА х (?аа
Гаметы: А а

Фенотип - желтая окраска семян

Генотип - гетерозиготы

II Закон Менделя (закон расщепления)

При скрещивании гетерозиготных особей (гибридов Fi), которые анализируются по одной паре альтернативных признаков, во втором

поколении (F 2) наблюдается расщепление по фенотипу в отношении 3: 1 и по генотипу 1:2:1.

При скрещивании между собой гибридов первого поколения, во втором поколении происходит фенотипическое расщепление: 3/4 особей имеют доминантное проявление признака, 1/4 - рецессивное:

Р.: ?Аа х б 1 Аа

Гаметы: А, а А, а

F|; АА, Аа, Аа, аа

Фенотипы: желтые семена (75%), зеленые семена (25%).

В основе II закона Г. Менделя лежит «правило чистоты гамет»: у гетерозиготных особей доминантный и рецессивный аллели не смешиваются, не изменяются и не влияют друг на друга, а при мейозе в каждую из гамет попадает только один аллель гена - доминантный или рецессивный, то есть, гаметы по сути «чистые», они несут только по одному аллелю гена.

Известно, что особи с генотипом АА и Аа имеют одинаковый фенотип. Для того, чтобы определить, какой генотип у организмов, имеющих одинаковый фенотип, применяют анализирующее скрещивание. При этом особей, генотип которых следует определить, скрещивают с особями, гомозиготными по рецессивному гену (т.е. имеющими генотип аа). Если в результате такого скрещивания образуются два типа потомков, т.е. произойдет расщепление 1:1, то исходная родительская особь была гетерозиготной (Аа) и продуцировала два сорта гамет - А и а:

Р.: $ Аа х с?аа

Гаметы: А, а а

Если в результате анализирующего скрещивания образуется один тип потомков, т.е. расщепления не наблюдается, все потомки будут схожими на анализируемую особь как генотипически, так и фенотипически, то исходная

Чешский исследователь Грегор Мендель (1822-1884) считается основателем генетики , так как он первым, еще до того как оформилась эта наука, сформулировал основные законы наследования. Многие ученые до Менделя, в том числе выдающийся немецкий гибридизатор XVIII в. И. Кельрейтер, отмечали, что при скрещивании растений, принадлежащих к различным разновидностям, в гибридном потомстве наблюдается большая изменчивость. Однако объяснить сложное расщепление и, тем более, свести его к точным формулам никто не сумел из-за отсутствия научного метода гибридологического анализа.

Именно благодаря разработке гибридологического метода Менделю удалось избежать трудностей, запутавших более ранних исследователей. О результатах своей работы Г. Мендель доложил в 1865 г. на заседании Общества естествоиспытателей в г. Брюнна. Сама работа под названием “Опыты над растительными гибридами” была позже напечатана в “Трудах” этого общества, но не получила надлежащей оценки современников и оставалась забытой в течение 35 лет.

Будучи монахом, свои классические опыты по скрещиванию различных сортов гороха Г. Мендель проводил в монастырском саду в г. Брюнна. Он отобрал 22 сорта гороха, которые имели четкие альтернативные различия по семи признакам: семена желтые и зеленые, гладкие и морщинистые, цветки красные и белые, растения высокие и низкие и т.д. Важным условием гибридологического метода было обязательное использование в качестве родителей чистых, т.е. не расщепляющихся по изучаемым признакам форм.

Большую роль в успехе исследований Менделя сыграл удачный выбор объекта. Горох посевной — самоопылитель. Для получения гибридов первого поколения Мендель кастрировал цветки материнского растения (удалял пыльники) и производил искусственное опыление пестиков пыльцой мужского родителя. При получении гибридов второго поколения эта процедура уже была не нужна: он просто оставлял гибриды F 1 самоопыляться, что делало эксперимент менее трудоемким. Растения гороха размножались исключительно половым способом, так что ни какие отклонения не могли исказить результаты опыта. И, наконец, у гороха Мендель обнаружил достаточное для анализа количество пар ярко контрастирующих (альтернативных) и легко различимых пар признаков.

Мендель начал анализ с самого простого типа скрещивания — моногибридного, при котором у родительских особей имеются различия по одной паре признаков. Первой закономерностью наследования, обнаруженной Менделем, было то, что все гибриды первого поколения имели одинаковый фенотип и наследовали признак одного из родителей. Этот признак Мендель назвал доминантным. Альтернативный ему признак другого родителя, не проявившийся у гибридов, был назван рецессивным. Открытая закономерность получила названия I закона Менделя, или закона единообразия гибридов I-го поколения . В ходе анализа второго поколения была установлена вторая закономерность: расщепление гибридов на два фенотипических класса (с доминантным признаком и с рецессивным признаком) в определенных числовых отношениях. Путем подсчета количества особей в каждом фенотипическом классе Мендель установил, что расщепление в моногибридном скрещивании соответствует формуле 3: 1 (на три растения с доминантным признаком, одно — с рецессивным). Эта закономерность получила название II закона Менделя, или закона расщепления . Открытые закономерности проявлялись при анализе всех семи пар признаков, на основании чего автор пришел к выводу об их универсальности. При самоопылении гибридов F 2 Мендель получил следующие результаты. Растения с белыми цветами давали потомство только с белыми цветками. Растения с красными цветками вели себя по-разному. Лишь третья часть их давала единообразное потомство с красными цветами. Потомство остальных расщеплялось в отношении красной и белой окраски в соотношении 3: 1.

Ниже приведена схема наследования окраски цветков гороха, иллюстрирующая I и II законы Менделя.

При попытке объяснить цитологические основы открытых закономерностей Мендель сформулировал представление о дискретных наследственных задатках, содержащихся в гаметах и определяющих развитие парных альтернативных признаков. Каждая гамета несет по одному наследственному задатку, т.е. является “чистой”. После оплодотворения зигота получает два наследственных задатка (один — от матери, другой — от отца), которые не смешиваются и в дальнейшем при образовании гибридом гамет также попадают в разные гаметы. Эта гипотеза Менделя получила название правила “чистоты гамет”. От комбинации наследственных задатков в зиготе зависит то, каким признаком будет обладать гибрид. Задаток, определяющий развитие доминантного признака, Мендель обозначал заглавной буквой (А ), а рецессивный — прописной (а ). Сочетание АА и Аа в зиготе определяет развитие у гибрида доминантного признака. Рецессивный признак проявляется только при комбинации аа .

В 1902 г. В. Бетсон предложил обозначить явление парности признаков термином “аллеломорфизм”, а сами признаки, соответственно, “аллеломорфными”. По его же предложению, организмы, содержащие одинаковые наследственные задатки, стали называть гомозиготными, а содержащие разные задатки — гетерозиготными. Позже, термин “аллеломорфизм” был заменен более кратким термином “аллелизм” (Иогансен, 1926), а наследственные задатки (гены), отвечающие за развитие альтернативных признаков были названы “аллельными”.

Гибридологический анализ предусматривает реципрокное скрещивание родительских форм, т.е. использования одной и той же особи сначала в качестве материнского родителя (прямое скрещивание), а затем в качестве отцовского (обратное скрещивание). Если в обоих скрещиваниях получаются одинаковые результаты, соответствующие законам Менделя, то это говорит о том, что анализируемый признак определяется аутосомным геном. В противном случае имеет место сцепление признака с полом, обусловленное локализацией гена в половой хромосоме.

Буквенные обозначения: Р — родительская особь, F — гибридная особь, ♀ и ♂ — женская или мужская особь (или гамета),
заглавная буква (А) — доминантный наследственный задаток (ген), строчная буква (а) — рецессивный ген.

Среди гибридов второго поколения с желтой окраской семян есть как доминантные гомозиготы, так и гетерозиготы. Для определения конкретного генотипа гибрида Мендель предложил проводить скрещивание гибрида с гомозиготной рецессивной формой. Оно получило название анализирующего. При скрещивании гетерозиготы (Аа ) с линией анализатором (аа) наблюдается расщепление и по генотипу, и по фенотипу в соотношении 1: 1.

Если гомозиготной рецессивной формой является один из родителей, то анализирующее скрещивание одновременно становится беккроссом — возвратным скрещиванием гибрида с родительской формой. Потомство от такого скрещивания обозначают F b .

Закономерности, обнаруженные Менделем при анализе моногибридного скрещивания, проявлялись также и в дигибридном скрещивании, в котором родители различались по двум парам альтернативных признаков (например, желтая и зеленая окраска семян, гладкая и морщинистая форма). Однако количество фенотипических классов в F 2 возрастало вдвое, а формула расщепления по фенотипу была 9: 3: 3: 1 (на 9 особей с двумя доминантными признаками, по три особи — с одним доминантным и одним рецессивным признаком и одна особь с двумя рецессивными признаками).

Для облегчения анализа расщепления в F 2 английский генетик Р. Пеннет предложил его графическое изображение в виде решетки, которую стали называть по его имени (решеткой Пеннета ). Слева по вертикали в ней располагаются женские гаметы гибрида F 1 , справа — мужские. Во внутренние квадраты решетки вписываются сочетания генов, возникающие при их слиянии, и соответствующий каждому генотипу фенотип. Если гаметы располагать в решетке в той последовательности, какая представлена на схеме, то в решетке можно заметить порядок в расположении генотипов: по одной диагонали располагаются все гомозиготы, по другой — гетерозиготы по двум генам (дигетерозиготы). Все остальные клетки заняты моногетерозиготами (гетерозиготами по одному гену).

Расщепление в F 2 можно представить, используя фенотипические радикалы, т.е. указывая не весь генотип, а только гены, которые определяют фенотип. Эта запись выглядит следующим образом:

Черточки в радикалах означают, что вторые аллельные гены могут быть как доминантными, так и рецессивными, фенотип при этом будет одинаковым.

Схема дигибридного скрещивания
(решетка Пеннета)

Общее количество генотипов F 2 в решетке Пеннета — 16, но разных — 9, так как некоторые генотипы повторяются. Частота разных генотипов описывается правилом:

В F 2 дигибридного скрещивания все гомозиготы встречаются один раз, моногетерозиготы — два раза и дигетерозиготы — четыре раза. В решетке Пеннета представлены 4 гомозиготы, 8 моногетерозигот и 4 дигетерозиготы.

Расщепление по генотипу соответствует следующей формуле:

1ААВВ: 2ААВb: 1ААbb: 2АаВВ: 4АаВb: 2Ааbb: 1ааВВ: 2ааВb: 1ааbb.

Сокращенно - 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1.

Среди гибридов F 2 только два генотипа повторяют генотипы родительских форм: ААВВ и ааbb ; в остальных произошла перекомбинация родительских генов. Она привела к появлению двух новых фенотипических классов: желтых морщинистых семян и зеленых гладких.

Проведя анализ результатов дигибридного скрещивания по каждой паре признаков отдельно, Мендель установил третью закономерность: независимый характер наследования разных пар признаков (III закон Менделя ). Независимость выражается в том, что расщепление по каждой паре признаков соответствует формуле моногибридного скрещивания 3: 1. Таким образом, дигибридное скрещивание можно представить как два одновременно идущих моногибридных.

Как было установлено позже, независимый тип наследования обусловлен локализацией генов в разных парах гомологичных хромосом. Цитологическую основу менделевского расщепления составляет поведение хромосом в процессе клеточного деления и последующее слияние гамет во время оплодотворения. В профазе I редукционного деления мейоза гомологичные хромосомы коньюгируют, а затем в анафазе I расходятся к разным полюсам, благодаря чему аллельные гены не могут попасть в одну гамету. Негомологичные хромосомы при расхождении свободно комбинируются друг с другом и отходят к полюсам в разных сочетаниях. Этим обусловлена генетическая неоднородность половых клеток, а после их слияния в процессе оплодотворения — генетическая неоднородность зигот, и как следствие, генотипическое и фенотипическое разнообразие потомства.

Независимое наследование разных пар признаков позволяет легко рассчитывать формулы расщепления в ди- и полигибридных скрещиваниях, так как в их основе лежат простые формулы моногибридного скрещивания. При расчете используется закон вероятности (вероятность встречаемости двух и более явлений одновременно равна произведению их вероятностей). Дигибридное скрещивание можно разложить на два, тригибридное — на три независимых моногибридных скрещивания, в каждом из которых вероятность проявления двух разных признаков в F 2 равна 3: 1. Следовательно, формула расщепления по фенотипу в F 2 дигибридного скрещивания будет:

(3: 1) 2 = 9: 3: 3: 1,

тригибридного (3: 1) 3 = 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1 и т.д.

Число фенотипов в F 2 полигибридного скрещивания равно 2 n , где n — число пар признаков, по которым различаются родительские особи.

Формулы расчета других характеристик гибридов представлены в таблице 1.

Таблица 1. Количественные закономерности расщепленияв гибридном потомстве
при различных типах скрещиваний

Проявление закономерностей наследования, открытых Менделем, возможно только при определенных условиях (не зависящих от экспериментатора). Ими являются:

1. Равновероятное образование гибридом всех сортов гамет.
2. Всевозможное сочетание гамет в процессе оплодотворения.
3. Одинаковая жизнеспособность всех сортов зигот.

Если эти условия не реализуются, то характер расщепления в гибридном потомстве изменяется.

Первое условие может быть нарушено по причине нежизнеспособности того или иного типа гамет, возможной вследствие различных причин, например, негативного действия другого гена, проявляющегося на гаметическом уровне.

Второе условие нарушается в случае селективного оплодотворения, при котором наблюдается предпочтительное слияние определенных сортов гамет. При этом гамета с одним и тем же геном может вести себя в процессе оплодотворения по-разному, в зависимости от того является ли она женской или мужской.

Третье условие обычно нарушается, если доминантный ген имеет в гомозиготном состоянии летальный эффект. В этом случае в F 2 моногибридного скрещивания в результате гибели доминантных гомозигот АА вместо расщепления 3: 1 наблюдается расщепление 2: 1. Примером таких генов являются: ген платиновой окраски меха у лисиц, ген серой окраски шерсти у овец породы ширази. (Подробнее в следующей лекции.)

Причиной отклонения от менделевских формул расщепления может также стать неполное проявление признака. Степень проявления действия генов в фенотипе обозначается термином экспрессивность. У некоторых генов она является нестабильной и сильно зависит от внешних условий. Примером может служить рецессивный ген черной окраски тела у дрозофилы (мутация ebony), экспрессивность которого зависит от температуры, вследствие чего особи гетерозиготные по этому гену могут иметь темную окраску.

Открытие Менделем законов наследования более чем на три десятилетия опередило развитие генетики. Опубликованный автором труд “Опыт работы с растительными гибридами” не был понят и по достоинству оценен современниками, в том числе Ч. Дарвиным. Основная причина этого заключается в том, что к моменту публикации работы Менделя еще не были открыты хромосомы и не был описан процесс деления клеток, составляющий, как было сказано выше, цитологическую основу менделевских закономерностей. Кроме того, сам Мендель усомнился в универсальности открытых им закономерностей, когда по совету К. Негели стал проверять полученные результаты на другом объекте — ястребинке. Не зная о том, что ястребинка размножается партеногенетически и, следовательно, у нее нельзя получить гибридов, Мендель был совершенно обескуражен итогами опытов, никак не вписывавшимися в рамки его законов. Под влиянием неудачи он забросил свои исследования.

Признание пришло к Менделю в самом начале ХХ в., когда в 1900 г. три исследователя — Г. де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак — независимо друг от друга опубликовали результаты своих исследований, воспроизводящих эксперименты Менделя, и подтвердили правильность его выводов. Поскольку к этому времени был полностью описан митоз, почти полностью мейоз (его полное описание завершилось в 1905 г.), а также процесс оплодотворения, ученые смогли связать поведение менделевских наследственных факторов с поведением хромосом в процессе клеточного деления. Переоткрытие законов Менделя и стало отправной точкой для развития генетики.

Первое десятилетие ХХ в. стало периодом триумфального шествия менделизма. Закономерности, открытые Менделем, были подтверждены при изучении различных признаков как на растительных, так и на животных объектах. Возникло представление об универсальности законов Менделя. Вместе с тем стали накапливаться факты, которые не укладывались в рамки этих законов. Но именно гибридологический метод позволил выяснить природу этих отклонений и подтвердить правильность выводов Менделя.

Все пары признаков, которые были использованы Менделем, наследовались по типу полного доминирования. В этом случае рецессивный ген в гетерозиготе не действует, и фенотип гетерозиготы определяется исключительно доминантным геном. Однако большое число признаков у растений и животных наследуются по типу неполного доминирования. В этом случае гибрид F 1 полностью не воспроизводит признак того или другого родителя. Выражение признака является промежуточным, с большим или меньшим уклонением в ту или другую сторону.

Примером неполного доминирования может быть промежуточная розовая окраска цветков у гибридов ночной красавицы, полученных при скрещивании растений с доминантной красной и рецессивной белой окраской (см. схему).

Схема неполного доминирования при наследовании окраски цветков у ночной красавицы

Как видно из схемы, в скрещивании действует закон единообразия гибридов первого поколения. Все гибриды имеют одинаковую окраску — розовую — в результате неполного доминирования гена А . Во втором поколении разные генотипы имеют ту же частоту, что и в опыте Менделя, а изменяется только формула расщепления по фенотипу. Она совпадает с формулой расщепления по генотипу — 1: 2: 1, так как каждому генотипу соответствует свой признак. Это обстоятельство облегчает проведение анализа, так как отпадает надобность в анализирующем скрещивании.

Существует еще один тип поведения аллельных генов в гетерозиготе. Он называется кодоминированием и описан при изучении наследования групп крови у человека и ряда домашних животных. В этом случае у гибрида, в генотипе которого присутствуют оба аллельных гена, в равной мере проявляются оба альтернативных признака. Кодоминирование наблюдается при наследовании групп крови системы А, В, 0 у человека. У людей с группой АВ (IV группа) в крови присутствуют два разных антигена, синтез которых контролируется двумя аллельными генами.

Аллельные гены. Итак, мы установили, что гетерозиготные особи имеют в каждой клетке два гена - А и а , отвечающие за развитие одного и того же признака. Гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом, называют аллельными генами или аллелями. Любой диплоидный организм, будь то растение, животное или человек, содержит в каждой клетке два аллеля любого гена. Исключение составляют половые клетки - гаметы. В результате мейоза количество хромосом в них уменьшается в 2 раза, поэтому каждая гамета имеет лишь по одному аллельному гену. Аллели одного гена располагаются в одном месте гомологичных хромосом.

Схематически гетерозиготная особь обозначается так:
Гомозиготные особи при подобном обозначении выглядят так:
или , но их можно записать и как АА и аа .

Фенотип и генотип. Рассматривая результаты самоопыления гибридов F 2 , мы обнаружили, что растения, выросшие из желтых семян, будучи внешне сходными, или, как говорят в таких случаях, имея одинаковый фенотип, обладают различной комбинацией генов, которую принято называть генотипом. Таким образом, явление доминирования приводит к тому, что при одинаковом фенотипе особи могут обладать различными генотипами. Понятия «генотип» и «фенотип» очень важные в генетике. Совокупность всех генов организма составляет его генотип. Совокупность всех признаков организма, начиная с внешних и кончая особенностями строения и функционирования клеток и органов, составляет фенотип. Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды.

Анализирующее скрещивание. По фенотипу особи далеко не всегда можно определить ее генотип. У самоопыляющихся растений генотип можно определить в следующем поколении. Для перекрестно размножающихся видов используют так называемое анализирующее скрещивание. При анализирующем скрещивании особь, генотип которой следует определить, скрещивают с особями, гомозиготными по рецессивному гену, т. е. имеющими генотип аа. Рассмотрим анализирующее скрещивание на примере. Пусть особи с генотипами АА и Аа имеют одинаковый фенотип. Тогда при скрещивании с особью, рецессивной по определяемому признаку и имеющей генотип аа , получаются следующие результаты:

Из этих примеров видно, что особи, гомозиготные по доминантному гену, расщепления в F 1 не дают, а гетерозиготные особи при скрещивании с гомозиготной особью дают расщепление уже в F 1 .

Неполное доминирование. Далеко не всегда гетерозиготные организмы по фенотипу точно соответствуют родителю, гомозиготному по доминантному гену. Часто гетерозиготные потомки имеют промежуточный фенотип, в таких случаях говорят о неполном доминировании (рис. 36). Например, при скрещивании растения ночная красавица с белыми цветками (аа) с растением, у которого красные цветки (АА), все гибриды F 1 имеют розовые цветки (Аа). При скрещивании гибридов с розовой окраской цветков между собой в F 2 происходит расщепление в отношении 1 (красный): 2 (розовый): 1 (белый).

Рис. 36. Промежуточное наследование у ночной красавицы

Принцип чистоты гамет. У гибридов, как мы знаем, объединяются разные аллели, привносимые в зиготу родительскими гаметами. Важно отметить, что разные аллели, оказавшиеся в одной зиготе и, следовательно, в развившемся из нее организме, не влияют друг на друга. Поэтому свойства аллелей остаются постоянными независимо от того, в какой зиготе они побывали до этого. Каждая гамета содержит всегда только один аллель какого-либо гена.

Цитологическая основа принципа чистоты гамет и закона расщепления состоит в том, что гомологичные хромосомы и расположенные в них аллельные гены распределяются в мейозе по разным гаметам, а затем при оплодотворении воссоединяются в зиготе. В процессах расхождения по гаметам и объединения в зиготуаллельные гены ведут себя как независимые, цельные единицы.

1. Будет ли правильным определение: фенотип есть совокупность внешних признаков организма?
2. С какой целью проводят анализирующее скрещивание?
3. Какое, на ваш взгляд, практическое значение имеют знания о генотипе и фенотипе?
4. Сопоставьте типы наследования генетических признаков при скрещиваниях с поведением хромосом во время мейоза и оплодотворения.
5. При скрещивании серой и черной мышей получено 30 потомков, из них 14 были черными. Известно, что серая окраска доминирует над черной. Каков генотип мышей родительского поколения? Решение задачи смотрите в конце учебника.
6. Голубоглазый мужчина, оба родителя которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, отец у которой имел карие глаза, а мать - голубые. От этого брака родился голубоглазый сын. Определите генотипы всех упомянутых лиц.